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什么是基因檢測(cè)

Q:什么是基因?

A: 人類和老鼠的基因差異只有1%,曾經(jīng)擁有同一個(gè)祖先,在7000多萬(wàn)年前,人類才開始朝著不同的方向進(jìn)化。
我們通常所說(shuō)的基因,并不是一個(gè)基因,而是人體細(xì)胞內(nèi)基因的集合,被稱為基因組。我們身體的每一個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有一套完整的基因組。當(dāng)你還是一個(gè)受精卵的時(shí)候,從父母那里遺傳的基因就已經(jīng)決定了你的種族、外貌、性格、對(duì)外界環(huán)境的適應(yīng)能力等特征。

Q:基因檢測(cè)有科學(xué)依據(jù)嗎?

A: 人類基因組計(jì)劃于1990年正式啟動(dòng),目的就在于幫助人類認(rèn)識(shí)自我,掌握生老病死的規(guī)律。2005年計(jì)劃完成,人體內(nèi)2.5萬(wàn)個(gè)基因30億個(gè)堿基全部解碼并繪制出人類基因組圖譜。每個(gè)基因都控制著人體的一部分。
基因檢測(cè)流程:采集基因樣本、基因測(cè)序儀器獲取基因信息、軟件分析數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比、按照統(tǒng)計(jì)學(xué)原理判斷疾病風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)行業(yè)有標(biāo)準(zhǔn),只是標(biāo)準(zhǔn)多且復(fù)雜。 美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局已批準(zhǔn)多項(xiàng)基因檢測(cè)可用于醫(yī)療診斷。

Q:基因檢測(cè)的技術(shù)原理是什么?

A: 基因檢測(cè)方法,按成本由低到高有SNP分型檢測(cè)、全外顯子檢測(cè)、全基因組檢測(cè)。
傳統(tǒng)基因檢測(cè)儀器是利用光學(xué)原理,用不同顏色的熒光標(biāo)記不同的基因,用激光光源去捕捉基因的信息。最新的基因檢測(cè)技術(shù),用芯片替代激光鏡頭和熒光劑。效率更高。

Q:基因檢測(cè)的結(jié)果準(zhǔn)確嗎?

A: 影響基因檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有:樣本純凈度、測(cè)序儀器,最關(guān)鍵的還在于數(shù)據(jù)庫(kù)是否足夠龐大,建立的數(shù)據(jù)模型是否精準(zhǔn)。

Q:為什么要做基因檢測(cè)?

A: 一、了解自身是否有遺傳性的致病基因
具有地貧、癌癥或高血壓等家族病史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象,通過(guò)基因檢測(cè),這些高危險(xiǎn)人群可知道自己是不是帶有疾病基因,以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防,并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整,以避免疾病的發(fā)生。
二、正確選擇藥物,避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)
由于個(gè)體遺傳基因上的差異,不同的人對(duì)藥物的反映也會(huì)有所不同,因此部分人使用某種藥物時(shí),可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象,或者是在服用相同藥物時(shí),有人覺(jué)得神效,有人卻不但無(wú)效還有毒副作用,通過(guò)基因檢測(cè)后,可根據(jù)每一個(gè)人的基因情況,制定特定的治療方案,從而科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類和劑量,進(jìn)而達(dá)到合理用藥,避免藥物毒副作用,讓患者走出用藥盲區(qū),用準(zhǔn)藥,用好藥。把握最佳治療時(shí)期。
三、提供科學(xué)的健康管理
目前的很多不良環(huán)境因子,如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等,都會(huì)容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò)基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向,進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù),以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生,達(dá)到所倡導(dǎo)的“個(gè)性醫(yī)療,解碼健康”的目的。人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果,若檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn),那么可以針對(duì)性的避開不良的環(huán)境,從而讓疾病不能表達(dá),做到真正的預(yù)防疾病。

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